SÍNTOMAS DEL SÍNDROME KABUKI

El Instituto Mexicano del Seguro Social, en el marco de la conmemoración del “Día Internacional del Síndrome de Kabuki” -23 de octubre-, informa sobre sus síntomas para identificarlos oportunamente y, en caso de ser necesario, proporcionar el tratamiento adecuado.

“El síndrome Kabuki es una mutación espontánea de dos genes responsables de cómo se expresan al ‘encenderse y apagarse’, y en la mayoría de los casos no hay antecedentes en la familia”, explicó la doctora Elsa Pérez Ruiz.

Las manifestaciones clínicas que pueden detectarse son: alteraciones faciales como ojos grandes y almendrados, cejas arqueadas a menudos interrumpidas y poco pobladas en sus extremos, pestañas largas, orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues. Suelen presentar un paladar hendido u ojival, cuya función se ve alterada, pudiendo dar lugar a problemas de alimentación y lenguaje.

“Los pacientes con este síndrome presentan un retraso en el crecimiento, en el peso y talla, y a consecuencia del bajo tono muscular el desarrollo psicomotor suele estar retrasado, siendo la edad media a la que empiezan a caminar y hablar entre los 20 meses”, dijo Pérez Ruíz.

Es necesaria una evaluación completa del desarrollo, ya que es común que presenten dificultades en la alimentación que pueden requerir el apoyo de una sonda.

El tratamiento del Síndrome Kabuki requiere una atención multidisciplinaria de por vida por parte de genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, psiquiatras y fisioterapeutas para mejorar la calidad de vida del paciente. La especialista recomendó llevar chequeos prenatales para su detección oportuna, diagnóstico y tratamiento.